• 21-羟化酶缺陷症CYP21A2基因MLPA检测
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21-羟化酶缺陷症CYP21A2基因MLPA检测

21-羟化酶缺陷症CYP21A2基因MLPA检测是一种基因检测技术,用于检测21-羟化酶缺陷症相关的CYP21A2基因的突变情况。21-羟化酶缺陷症是一种常见的遗传性代谢疾病,主要由于CYP21A2基因突变导致21-羟化酶缺乏或活性降低,进而引起肾上腺皮质激素的合成异常。CYP21A2基因MLPA检测需要采集患者的DNA样本进行检测。

套餐原价¥1500

优惠价格¥1200

1018

人气值
在线预约咨询

省市:河北邯郸

地址:河北省邯郸市曲周县人民西路50号

电话:400-876-0069

预约:提前48小时预约检测,成功预约检测时,现场请出示有效证件办理。

同机构套餐

APS标准抗体(β2 GPI-IgA)

人气值:709

480
肌张力障碍相关基因测序

人气值:494

3500
尿液有机酸检测

人气值:159

300
FOXO1基因重排检测

人气值:841

2000
河北邯郸中天基因受理处

人气值:481

330.00起
河北邯郸中天亲子鉴定咨询中心

人气值:621

330.00起
河北邯郸中博基因办理中心

人气值:1121

330.00起
河北邯郸中云基因受理中心

人气值:900

330.00起

套餐项目明细

套餐类型

遗传疾病

检测品牌

中云

检测周期

5工作日

检测方法

多重连接探针扩增技术(MLPA)

检测样本

静脉血

套餐价格

1200

样本保存

EDTA或枸橼酸盐抗凝外周血3-5ml保存稳定性:1周室温,1月冷藏,1年冷冻

采样方式

自行采样 现场采样 上门采样

临床应用

21-羟化酶缺陷症的辅助诊断。21-羟化酶缺乏症是由CYP21A2基因异常所致,CYP21A2基因的突变约80-98%是微小突变,可以通过基因测序检测到;约2-20%是缺失/重复突变,可以通过MLPA技术检测到。

21-羟化酶缺陷症CYP21A2基因MLPA检测预约流程

  • 01

    选择套餐

    选择检测套餐,联系在线客服告知需求

  • 02

    完成预约

    填写检测人信息及检测日期

  • 03

    取样检测

    根据采样需求,选择对应的采样方式送检

  • 04

    获取报告

    一般1-30工作日出报告,报告可邮寄或自取

  • 05

    报告解读

    收到报告后联系咨询师,为您解读报告

  • 06

    申请开票

    订单完成,可以申请开票

套餐项目明细

线上预约

线上预约

线上预约,提前选日期无需到医院排队挂号

vs

排队缴费

排队缴费

需到检测现场选项目,排队缴费
价格优惠

价格优惠

线上检测套餐,享受团检测测优惠价格,大部分可享医院价的7-9折

vs

价格固定无优惠

价格固定无优惠

检测套餐项目价格固定,无法享受团检优惠
在线解读

在线解读

权威专家在线解读报告,给予全面的解读和针对性的健康指导

vs

解读不清晰

传统检测拿了报告,报告解读处排长队,无法解读的事无巨细,容易忘记

检测预约须知

提前预约

为了能成功提交订单,请尽早预订。

检测凭证

检测当天凭借预约姓名和手机号,到现场即可检测。

订单退改

如客户预约成功后选择退款,需扣除套餐实付金额的10%作为服务费。最高扣款金额不超过100元。(*个别检测中心执行单独退赔政策*)

注意事项

当您预约套餐时,即表示接受检测的所有项目。如因自身原因放弃检测套餐中的检查项目,网站将不予退款处理。

发票申请

如需了解开票具体流程,可在提交订单后及时联系全民基因网在线客服

检测注意事项

检测前:

1、检测前一天请您清淡饮食,勿饮酒、勿劳累。

2、检测前一天要注意休息,晚上8点后不再进食,避免剧烈运动和情绪激动,保证充足睡眠,以免影响检测结果。

3、检测当天请空腹。

4例假期间不宜做妇科、尿液检查。

检测中:

1、需空腹检查的项目为抽血、腹部B超、数字胃肠,胃镜及其它标注的检测项目。

2、做膀胱、子宫、附件B超时请勿排尿,如无尿需饮水至膀胱充盈。做妇科检查前应排空尿。

3、未婚女性不做妇科检查;怀孕的女性请预先告知医护人员,不安排做放射及其他有影响的检查。

4、做放射线检查前,请您除去身上佩戴的金银、玉器等饰物。

5、核磁共振检查时,应禁止佩戴首饰、手表、手机等金属物品,磁卡也不应该带入检查室,以防消磁

检测后:

1、全部项目完毕后请您务必将检测单交到前台。

2、请您认真听取医生的建议,及时复查.随诊或进一步检查治疗。

3、请您保存好检测结果,以便和下次检测结果作对照,也可作为您就医时的资料。

详细介绍

套餐名称:21-羟化酶缺陷症CYP21A2基因MLPA检测

套餐分类:基因疾病

检测品牌:中云基因

样本类型:静脉血

样本要求:EDTA或枸橼酸盐抗凝外周血3-5ml保存稳定性:1周室温,1月冷藏,1年冷冻

检测方法:多重连接探针扩增技术(MLPA)

采样方式:自行采样,现场采样,上门采样

时间周期:15工作日

套餐价格:1200

套餐原价:1500

价格区间:1000-1500

基因类型:遗传基因

疾病类型:其它

适合人群:儿童,青年,中年,老年,孕妇,已婚,未婚,女性,男性

临床应用:21-羟化酶缺陷症的辅助诊断。21-羟化酶缺乏症是由CYP21A2基因异常所致,CYP21A2基因的突变约80-98%是微小突变,可以通过基因测序检测到;约2-20%是缺失/重复突变,可以通过MLPA技术检测到。

21-羟化酶缺陷症CYP21A2基因MLPA检测

21-羟化酶缺陷症CYP21A2基因MLPA检测是一种基因检测技术,用于检测21-羟化酶缺陷症相关的CYP21A2基因的突变情况。下面从技术介绍、检测原理、采样方式、检测方法和优点等方面进行介绍。

技术介绍:21-羟化酶缺陷症是一种常见的遗传性代谢疾病,主要由于CYP21A2基因突变导致21-羟化酶缺乏或活性降低,进而引起肾上腺皮质激素的合成异常。CYP21A2基因MLPA检测是一种快速、准确、可靠的基因检测方法,可以帮助医生确定患者是否携带CYP21A2基因突变,并提供相应的遗传咨询和治疗建议。

检测原理:CYP21A2基因MLPA检测采用多重连接依赖探针扩增(multiplex ligation-dependent probe amplification,MLPA)技术。该技术通过引入一组特异性引物,可以同时检测CYP21A2基因的多个位点,从而确定基因的拷贝数和突变情况。

采样方式:CYP21A2基因MLPA检测需要采集患者的DNA样本进行检测。一般可以采集外周血或唾液样本,通过提取DNA后,进行MLPA检测。

检测方法:CYP21A2基因MLPA检测主要分为两个步骤:引物杂交和扩增。首先,将引物与DNA样本杂交,形成特异性的连接产物。然后,通过PCR扩增连接产物,生成特异性的扩增产物。最后,通过分析扩增产物的大小和数量,确定CYP21A2基因的拷贝数和突变情况。

优点:1.准确性高:CYP21A2基因MLPA检测采用多重连接依赖探针扩增技术,可以同时检测多个位点,提高了检测的准确性和可靠性。2.快速便捷:CYP21A2基因MLPA检测具有高通量、高效率的特点,可以在短时间内完成样本的检测。3.个性化咨询:CYP21A2基因MLPA检测可以帮助医生进行个性化的遗传咨询和治疗建议,为患者提供更好的诊断和治疗方案。

总之,CYP21A2基因MLPA检测是一种准确、快速、可靠的基因检测技术,可以帮助医生确定患者是否携带CYP21A2基因突变,为患者提供个性化的遗传咨询和治疗建议。如果需要进行该检测,可以通过“全民基因”平台预约下单。

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